Gjenetika mjekësore është dega e mjekësisë që merret me diagnostikimin, parandalimin dhe trajtimin e sëmundjeve gjenetike.

Testi BRCA analizon mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, të cilat lidhen me rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve.

Po. Testet gjenetike kryhen në laboratorë të certifikuar dhe rezultatet trajtohen me konfidencialitet të plotë.

Testimi gjenetik është analizë laboratorike që studion ADN-në për të identifikuar variante ose mutacione që mund të lidhen me sëmundje të trashëguara, rrezik për kancer apo përgjigje ndaj barnave.

Testimi gjenetik rekomandohet për persona me histori familjare të sëmundjeve të trashëguara, kancerit, infertilitetit, sëmundjeve të rralla ose për ata që dëshirojnë vlerësim të personalizuar shëndetësor.

Po. Testet gjenetike kryhen nga mostra gjaku ose pështyme dhe janë plotësisht të sigurta. Rezultatet trajtohen me konfidencialitet të lartë dhe etikë mjekësore.

Variantet me rëndësi të panjohur janë ndryshime gjenetike për të cilat aktualisht nuk ka prova të mjaftueshme nëse shkaktojnë sëmundje apo janë të padëmshme. Ato kërkojnë ndjekje dhe rivlerësim periodik.

Këshillimi gjenetik është proces mjekësor ku pacienti informohet mbi kuptimin e rezultateve gjenetike, rreziqet për veten dhe familjen, si dhe opsionet e parandalimit ose trajtimit.